Сім'я Фугейт: Сині люди Кентуккі

Мартін Фугейт, французький сирота, близько 1820 року одружився з жінкою на ім’я Елізабет. Вони оселилися в Траблсом-Крік, штат Кентуккі. Подружжя не знало, що випадково обидва вони були носіями рецесивного гена (met-H), який викликав метгемоглобінемію, яка може забарвлювати шкіру хворих у синій колір. У Мартіна та Елізабет було семеро дітей, четверо з яких мали блакитну шкіру. Оскільки в жодного з батьків не було симптомів метгемоглобінемії, вони були шоковані та збентежені, і ніхто не міг запропонувати пояснення.

Ця територія була надзвичайно сільською та ізольованою у дев’ятнадцятому столітті. Доріг не було, і залізниця не досягне цього району до 1910 року. Єдині інші родини поблизу були родичами Елізабет. Завдяки своїй ізоляції, подружжя Фугейт почали одружуватися між собою, що призвело до вищої ймовірності передачі гена met-H і народження блакитношкірих дітей . Вони стали відомі місцевим жителям як Блакитні Фугати.

Син Фугатів, Закарія, одружився на сестрі/тітці Єлизавети. І Закарія, і його дружина були носіями гена без блакитної шкіри, а потім діти Закарії одружилися з його молодшими братами та сестрами та їхніми дітьми. Таким чином, сім'я продовжувала передавати рису. На жаль, це означало, що інші сім’ї в сусідніх громадах мали меншу ймовірність одружуватися з сім’єю Фугейт через побоювання, що в них також будуть синьошкірі діти.

linux запустити cmd

З плином часу нащадки родини виселялися з території, і туди переселялися нові популяції, які дозволив Фугатам зустрічатися та одружуватися з людьми, які не мають їхніх генів зовсім. Це зменшило ймовірність народження дітей, які зустрічалися з H.

Пошук ліків

На початку 1960-х двоє блакитних нащадків родини, Рейчел і Патрік Річі, зустріли доктора Медісона Кавейна III. Кавейн згадав, що двом було соромно бути блакитношкірими, оскільки в місцевості це асоціювалося зі змішаними шлюбами. Кавейн провів тести і виявив, що рівень метгемоглобіну в крові був надзвичайно високим . Він вирішив, що ін’єкції метиленового синього зможуть вилікувати їх (докладніше про те, чому це спрацювало). Обом пацієнтам він ввів метиленовий синій, і медсестра Рут Пендерграсс помітила, що вони змінюють колір на її очах. Обидва пацієнти продовжували приймати таблетки метилену, щоб переконатися, що їхній синій колір не повернувся.

Останнім відомим представником підгрупи Хантсвіля, який народився з блакитною шкірою, був Бенджамін Стейсі в 1975 році. Коли він народився, Бенджамін був настільки синім, що майже фіолетовим, що викликало паніку в лікарні. Батько Бенджаміна пам’ятав, що останнім блакитним Фугейтом перед Бенджаміном була його бабуся Луна, яка все життя була темно-синьою. Бенджамін втратив блакитне забарвлення протягом кількох тижнів. Багато Фугатів були в доброму здоров'ї, незважаючи на метгемоглобінемію , а деякі, як повідомляється, дожили до 90 років. Сьогодні немає відомих синьошкірих фугатів.

Розуміння метгемоглобінемії

Метгемоглобінемія - це захворювання крові, при якому спостерігається підвищений рівень метгемоглобіну в крові. Метгемоглобін є формою гемоглобіну, яка містить залізо Fe3. Гемоглобін - це білок в еритроцитах, який відповідає за транспортування кисню по всьому тілу підвищення рівня метгемоглобіну виникає, коли механізми захисту від окислювального стресу перевантажені через Fe3. Потім він перетворюється з гемоглобіну на метгемоглобін. Нормальний рівень метгемоглобіну становить менше 1%.

Симптоми метгемоглобінемії

Люди з рівнем метгемоглобіну вище 10% можуть відчувати задишку, головний біль, втому, запаморочення, втрату свідомості та ціаноз, посиніння шкіри якими були відомі Фугати. Загальний ціаноз тіла, подібний до ціанозу Фугата, рідко зустрічається при цьому розладі. Як правило, синій ізольований на одній частині тіла.

Рівень метгемоглобіну понад 50% може призвести до судом, коми та смерті. Ті, хто в іншому випадку здорові з рівнями нижче 15%, можуть проявляти незначні симптоми або не проявляти їх взагалі. У пацієнтів з метгемоглобінемією кров також може бути шоколадно-коричневого кольору замість яскраво-червоного.

Генетичні причини

Met-H є рецесивним геном, який виникає через дефіцит ферменту (NADH), який перешкоджає переміщенню кисню в крові. З двома батьками-носіями дитина матиме ¼ шансу народитися з метгемоглобінемією, 2/4 шансу бути неураженим носієм і ¼ шансу взагалі не успадкувати ген.

Ось чому сім'я Фугейт так часто постраждала. З двома батьками, які були потенційними носіями або самі постраждали, це збільшувало ймовірність народження дітей, які успадкували розлад або були неураженими носіями. У різноманітному генофонді така рецесивна ознака, як ця, швидко зникла б або була б лише рідкісним явищем. Ізоляція ускладнила це і створила на диво ідеальне середовище для продовження спадкового розладу.

зразок javascript

Оскільки у Фугейтів народжувалися діти з людьми за межами ізольованих гір Кентуккі, де вони спочатку оселилися, ймовірність успадкування met-H зменшилася . Оскільки це рецесивний ген, ймовірність його успадкування стає меншою з кожним поколінням, яке одружується за межами лінії Фугейт.

Набуті причини

Деяке застосування антибіотиків може призвести до метгемоглобінемії, як і використання місцевих анестетиків і прийом нітратів. Вплив окислюючих препаратів може перевантажити систему та перетворити гемоглобін на метгемоглобін. Малоймовірно, що це буде назавжди, а також навряд чи спричинить «синій вигляд» Fugates.

перетворення int на рядок у java

Немовлята мають природний нижчий рівень ферменту NADH – того самого ферменту, який перешкоджає переміщенню кисню в крові у тих, хто успадкував мутацію, і мають вищий ризик розвитку метгемоглобінемії, особливо під час впливу нітратів. Це іноді називають Синдром синього малюка а ті, у кого є приватні системи водопостачання, піддаються більшому ризику впливу нітратів і, отже, більшому ризику синдрому. Зазвичай це минає саме по собі.

Він також може виникнути у пацієнтів із захворюваннями нирок, які мають порушення здатності виробляти NADH.

Ліки

Патрік і Рейчел Річі, нащадки Фугейт, були вилікувані ін'єкціями метиленового синього. Метиленовий синій відновлює нормальний рівень заліза в крові шляхом створення штучного виборчого рецептора, який дозволяє ферменту NADH працювати понад його звичайну здатність. Рекомендується спочатку повільно вводити метиленовий синій, а за необхідності повторювати. Потім пацієнти приймають таблетки стільки, скільки хочуть, щоб не посиніти. Вітамін С також використовувався для тимчасового зменшення ціанозу.

Інші блакитні жителі Кентуккі

Розлад зустрічається вкрай рідко. У 2013 році лікар Аялю Теффрі з клініки Майо сказав ABC News, що ви майже ніколи цього не бачите. Керрі Грін, уродженець Оклахоми, має важку версію хвороби, яка впливає на його здоров’я, і його організм має проблеми з транспортуванням кисню до органів. Грін не може остаточно простежити свій родовід до Фугатів , але підозрює, що він успадкував розлад від свого батька, якого він ніколи не зустрічав.

Інша жінка на ім'я Дженніфер Л. Адамс Горслі з Індіани вважала, що її свекруха також страждала від цього захворювання. Сім’я походила з верхнього Кентуккі, і Горслі стверджувала, що нігті та губи її свекрухи завжди були синіми, і погіршувалися, коли вона була холодною, засмученою або сердитою. Знову ж таки, вони не змогли довести зв’язок із Фугатами.

Чоловік на ім'я Пол Карасон, як відомо, посинів після отримання аргірія, в результаті вживання колоїдного срібла за нібито користь для здоров'я. Синій зовнішній вигляд і біла борода Карасона викликали порівняння з татом Смурфом і знову привернули увагу до сім’ї Фугейт, хоча хвороба Карасона не була пов’язана.

Оскільки фугати географічно поширювалися з часом і поколіннями, хвороба була менш імовірною, але її також було важче відстежити. Вони не єдині носії, але, безсумнівно, допомогли привернути увагу до метгемоглобінемії через поширеність її в їхній родині.

однорідна суміш

Фугати та їхні нащадки були змушені показати світові свою історію змішаних шлюбів своєю блакитною шкірою. Хоча змішані шлюби не були рідкістю або обов’язково не заохочувалися в ті часи в сільській місцевості Кентуккі, це призвело до деяких невдалих стереотипів про жителів Аппалачів, розповіді, від якої Фугейти не могли відмовитися через їх зовнішній вигляд. Хоча в деяких місцях цих блакитношкірих людей сприймали в суспільстві, в інших їх дискримінували, вказували на них як на застереження проти змішаних шлюбів і вважали символом сільських стереотипів.

Фугейти також показали важливість доступу до медицини та медичної інформації. Завдяки своїй сім’ї та відомому статусу «блакитних людей Кентуккі» сьогоднішні пацієнти, особливо немовлята з синім синдромом, мають переваги інформації про метгемоглобінемію та варіанти лікування та лікування.

Що далі?

Шукаєте більше інформації про те, як працюють клітини, ферменти та генетика? Перегляньте цю публікацію про клітинна теорія і чому це важливо і обговорення ферментів і того, що вони роблять. Ви також можете дослідити, як тварини біологічно пов’язані між собою в розділі «Гомологічні та аналогічні структури: у чому різниця»?

Або якщо вам не вистачає незвичайної історії, подивіться Історія дироколу і Справжня історія Девіда Ґантта та пограбування Луміса Веллса Фарго.